El proyecto del genoma humano fue un proyecto internacional de inestigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN.El 26 de junio del 2000 se presento al mundo,alli se encontraban Bill Clinton y Toni Blair por videoconferencia,junto a los cientificos Francis S.Collins y J.Craig Venter.Este proyecto habia nacido 10 años antes,en octubre de 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos.
El genoma es el conjunto de todos los genes de un ser vivo.
En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR) que se dio a conocer públicamente en 1995 con el descubrimiento de la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae con cerca de 1740 genes (1.8 Mb). En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.
Objetivos
Desde el principio de la investigación, se propuso desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y ambas esenciales:
- Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
- Cartografía o Mapeo Genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los Genes en el Genoma Humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de
Drosophila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número similar de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas e otros que tambien son afectados.
Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especias de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.
Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos
Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes. Entre las tecnologías beneficiadas gracias al PGH figuran las de manejo computacional de datos, las que permiten la generación de las anteriores, técnicas de biología molecular relacionadas con la secuenciación de trozos de ADN automáticamente y aquellas que permiten ampliar la cantidad de material genético disponible como la PCR.
Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado
Se ha producido una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y criticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.
Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.
Métodos de estudio
Existen dos técnicas de cartografía genética principalmente: ligamiento o cartografía genética, que intenta averiguar el orden de los genes; y la cartografía física, que se encarga de estudiar la distancia de los genes en el interior del cromosoma. Las dos técnicas utilizan marcadores genéticos, que son características moleculares o físicas que se heredan, detectables y distintas para cada individuo.
Thomas Hunt Morgan desarrolló en la década de 1900 la cartografía mediante ligamiento al estudiar la frecuencia con la que ciertas características se heredaban unidas en moscas de la fruta. Así llegó a la conclusión de que algunos genes debían estar ligados en los cromosomas. Los mapas de ligamiento humano se han creado estudiando pautas de herencia de familias muy extensas y con varias generaciones conocidas. Aunque al principio se limitaban a los rasgos físicos heredables, fácilmente reconocibles, actualmente hay técnicas más elaboradas que permiten crear mapas de ligamiento comparando la posición de genes diana en comparación con el orden de los marcadores genéticos o de partes conocidas del ADN.
La cartografía física es capaz de medir la distancia real entre puntos de los cromosomas. Las técnicas más avanzadas combinan robótica, informática y uso de láser para calcular la distancia entre marcadores genéticos conocidos. Para conseguirlo se fragmenta el ADN de los cromosomas humanos aleatoriamente. A continuación se duplican muchas veces para estudiar en los clones, que son las secuencias duplicadas, la ausencia o presencia de marcas genéticas identificables. Los clones que comparten varias marcas provienen de segmentos solapados normalmente. Estas regiones pueden utilizarse después para determinar el orden de las marcas en los cromosomas y su secuencia. Para obtener la secuencia real de nucleótidos hacen falta mapas físicos altamente detallados que recogen el orden de las piezas clonadas con exactitud.
En el Proyecto Genoma Humano se utiliza un método de secuenciación desarrollado por
Frederick Sanger, bioquímico británico y dos veces premio Nobel. Este método replica piezas específicas de ADN y las modifica de modo que acaben en una forma fluorescente.
Actualmente se detecta el nucleótido modificado del extremo de las cadenas con modernos secuenciadores de ADN automáticos. Estos determinan los nucleótidos que hay exactamente en la cadena. A continuación se combina esta información de manera informatizada y así se reconstruye la secuencia de pares de bases del ADN original. Un aspecto muy importante es duplicar rápidamente y con exactitud el ADN, tanto para después cartografiarlo como para secuenciarlo. Al comienzo de la investigación en este campo se clonaba el material genético introduciéndolo en organismos unicelulares de rápida división, pero en la década de los ochenta se generalizó el uso de la PCR (reacción en cadena de polimerasa). Esta técnica se puede automatizar fácilmente y es capaz de copiar una sola molécula de ADN muchos millones de veces en poco tiempo. Kary Mullis obtuvo el Premio Nobel de Química por idearla, en 1993.
José Luis Romero Morillo y Jose Moreno Bonilla
